ABSTRACT
Introducción. Wiedemann describió en 1983 por primera vez el síndrome de Proteus en toda su extensión. Consiste en una gran variedad de síntomas, todos caracterizados por sobrecrecimiento focal: macrodactilia, gigantismo (parcial) de manos/pies, con dermatoglifos cerebriformes característicos de palmas y plantas, hemihipertrofia, tumores subcutáneos (linfangiomas y lipomas), nevos pigmentados y macro-encefalia focal entre otros. El síndrome también es pleomorfo en el tiempo. Casos clínicos. Caso 1. Femenino de 14 meses con seguimiento de dos años. A su nacimiento se observó aumento de volumen de manos y pies, hemihipertrofia corporal izquierda y máculas eritematosas difusas. Se observó un aumento progresivo de tejido subcutáneo en extremidades, macrodactilia y la aparición de los dermatoglifos. Las radiografías confirman la hipertrofia tanto en tejidos blandos como de huesos largos y de metacarpianos/tarcianos. La tomografia computada muestra hemi-macroencefalia. Existe encefalopatía difusa en el electroencefalograma. La biopsia muestra un nuevo hamartomatoso. Evoluciona con leve retraso mental. Caso 2: femenino de quince meses con hemihipertrofia corporal derecha y macrodactilia, sin alteraciones vasculares todavía. Conclusiones. La patogenia del síndrome probablemente consiste en una mutación somática, en un gen que regula la cantidad y la afinidad de los receptores del factor de crecimiento tipo insulina II (insulin-like growth factor II binding protein). Todavía es un síndrome poco conocido y probablemente subdiagnosticado, que tiene que formar parte del diagnóstico diferencial en cualquier niño con hipertrofias focales. Aún si el paciente al primer contacto no tiene todos los signos, el seguimiento es primordial